Definición y criterios
Las enfermedades raras son aquellas de baja prevalencia. El criterio varía ligeramente según la región del mundo, pero en la Unión Europea se considera rara una enfermedad que afecta a menos de 1 de cada 2.000 ciudadanos.
Además, una misma enfermedad puede presentarse de forma muy diferente entre personas, con síntomas, evolución y gravedad distintos. Al menos un 50 % de estas enfermedades comienzan antes de los 2 años de edad.
Epidemiología y prevalencia
Se estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras. En Europa, las padecen aproximadamente el 7 % de la población —unos 29 millones de personas—. En España, afectan a más de 3 millones.
Aunque son poco frecuentes individualmente, su diversidad las convierte en un importante problema de salud pública. Ejemplos:
Enfermedad rara más común: síndrome de Down.
Una de las más raras: síndrome de Hutchinson-Gilford (progeria infantil).
Causas más frecuentes
Un 80 % tienen origen genético, y muchas de estas alteraciones son más simples que las observadas en enfermedades genéticas comunes.
El 20 % restante puede deberse a cánceres raros, infecciones atípicas en una región o intoxicaciones poco frecuentes.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico puede ser lento o incorrecto debido al desconocimiento general.
Incluso con diagnóstico correcto, los tratamientos son escasos, costosos o ineficaces.
Algunas enfermedades raras no tienen ningún tratamiento disponible actualmente.
Ejemplos clínicos comunes
Fibrosis quística: enfermedad autosómica recesiva que afecta principalmente al sistema respiratorio y digestivo.
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): enfermedad neurodegenerativa progresiva que deteriora la función motora.
Fenilcetonuria: error congénito del metabolismo que requiere una dieta estricta y controlada.
Medicamentos huérfanos: ¿qué son?
Un medicamento huérfano está destinado a tratar enfermedades muy poco frecuentes. Dado su limitado mercado, la industria farmacéutica no suele tener incentivos para desarrollarlos, salvo que existan subvenciones o apoyos institucionales.
Desafíos sociales
Escasa información disponible: “lo que no se estudia, no se diagnostica”.
La mayoría de enfermedades raras no tienen una clasificación oficial única (la más utilizada es la de Orphanet).
Muchas personas sufren dolor crónico o pérdida de autonomía (por alteraciones motoras, sensoriales o cognitivas).
Hasta un 50 % de los afectados puede tener un mal pronóstico vital.
Problemas institucionales frecuentes
Falta de políticas públicas específicas.
Baja inversión en investigación, especialmente en Europa. La poca que hay, está muy dispersa.
Medidas adoptadas en España
El Sistema Nacional de Salud ha definido 7 líneas estratégicas para abordar las enfermedades raras:
Información sobre las enfermedades raras
Prevención y detección precoz
Atención sanitaria especializada
Acceso a terapias adecuadas
Coordinación sociosanitaria
Impulso a la investigación biomédica
Formación de profesionales sanitarios
Apoyo a pacientes y familias
Organizaciones como FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y EURORDIS (Rare Diseases Europe) cumplen un papel esencial en el acompañamiento, la divulgación, la investigación y la defensa de los derechos de los pacientes.
El impacto emocional y económico en las familias puede ser enorme, lo que subraya la necesidad de acompañamiento psicológico, social y financiero.
Preguntas frecuentes sobre enfermedades raras
Esquema final de repaso
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