Glosario de términos genéticos
Alelo: cada una de las variantes que puede tener un gen.
Aneuploidía: es una alteración cromosómica numérica, en la que el número de cromosomas total es distinto de un múltiplo de 23. Por ejemplo, tener 47 o 45 cromosomas, por una trisomía o una monosomía, respectivamente.
Anticodón: es una secuencia de tres nucleótidos de un ARN transferencia (ARNt), y es complementario al codón del ARN mensajero (ARNm).
Autosoma: cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual.
Cariotipo: es el conjunto de cromosomas, ordenados de mayor a menor tamaño, provenientes de células que están en metafase.
Codón: secuencia de tres nucleótidos de un ARNm, y es complementario al anticodón del ARNt
Cromatina: es la combinación de ADN con las histonas. Suelen ser 146 pares de bases por histona.
Cromosoma: es el ADN junto con histonas compactados al máximo, visibles durante la división celular.
Epigenética: es una ciencia que estudia los mecanismos relacionados en la expresión de los genes. No estudia el contenido genético como tal. Por ejemplo, estudia la metilación del ADN, o la acetilación y desacetilación de histonas.
Exón: es una secuencia de ADN de un gen que puede dar lugar a un ARNm que a su vez se traduce en una proteína.
Expresividad: es el grado en el que se expresa un fenotipo a partir de un genotipo determinado.
Expresividad variable: ocurre cuando todos los individuos que tienen un genotipo, tienen un fenotipo variable en clínica o gravedad. Por ejemplo, ocurre en la heterogeneidad alélica, por factores epigenéticos o por la interacción con el ambiente.
Fenocopia: es un fenotipo causado por un origen no genético. Sin embargo, este fenotipo también puede ser por una causa genética. Por ejemplo, una catarata genética y una catarata infecciosa por el virus de la rubeola.
Gen: conjunto de ADN que codifica para un péptido, proteína o ARN funcional.
Genoma: conjunto de material genético.
Genotipo: conjunto de alelos para un gen.
Haplotipo: grupo de alelos que se heredan en bloque.
Heterogeneidad genética: ocurre cuando una patología puede ser causada por diversos mecanismos genéticos. Puede ser de dos tipos:
- Heterogeneidad alélica: distintos alelos mutados de un gen pueden dar a una misma enfermedad.
- Heterogeneidad de locus: distintos genes mutados (que están en distintos locus) pueden dar a la misma patología.
Heterocigoto: un individuo que tiene dos alelos distintos.
Histonas: moléculas que tienen gran cantidad de lisinas y argininas, por lo que se carga positivamente, lo cual es necesario para poder unirse al ADN que tiene cargas negativas. Es un punto de control epigenético importante.
Homocigoto: un individuo que tiene dos alelos idénticos.
Impronta genómica: es un fenómeno epigenético por el cual ciertos genes se expresan o se silencian dependiendo de si se heredan del padre o de la madre. Esto no implica una alteración en la secuencia del ADN, sino una modificación en su regulación, generalmente por metilación.
Por ejemplo, una deleción en el brazo largo del cromosoma 15 (región q11–q13) de origen paterno causa el síndrome de Prader-Willi, mientras que la misma deleción de origen materno produce el síndrome de Angelman.
Por ejemplo, una deleción en el brazo largo del cromosoma 15 (región q11–q13) de origen paterno causa el síndrome de Prader-Willi, mientras que la misma deleción de origen materno produce el síndrome de Angelman.
Intrón: secuencia de ADN que no codifica una proteína.
Ligamiento: mecanismo por el cual dos genes tienen a heredarse en bloque. Explica el haplotipo.
Locus: lugar físico de un gen en un cromosoma.
Mosaicismo: existencia de dos o más poblaciones celulares genéticamente distintas, provenientes de un mismo cigoto.
Nucleosoma: unidad fundamental de la cromatina. Formada por el ADN más histonas. Cada nucleosoma tiene 8 histonas (un octámero de histona): x2 H2A, x2 H2B, x2 H3 y x2 H4 (estos son los distintos tipos de histonas). También está la histona H1, que está fuera del octámero, y ayuda a estabilizar esta estructura.
Penetrancia: proporción de individuos que tienen un genotipo y manifiestan el fenotipo. La penetrancia es completa cuando el 100% de los individuos que tiene el genotipo y el fenotipo a la vez. Es incompleta cualquier probabilidad inferior al 100%. Por ejemplo, una penetrancia del 90% es incompleta, y significa que el 90% de los que tienen el genotipo, tendrán el fenotipo.
Pleiotropía: cuando la mutación de un gen afecta a varios órganos o tejidos los cuales aparentemente no están relacionados. Por ejemplo, en el Síndrome de Marfan, los individuos tienen estatura alta, pero también una alta probabilidad de dilatación aórtica.
Quimera: es un organismo con dos o más poblaciones celulares genéticamente distintas, provenientes de más de un cigoto (esto último lo diferencia de un mosaicismo).
